česky - english

Rakovinou prsu onemocní kolem šesti tisíc Češek ročně, třetina nemoci podlehne. Genetické vyšetření odhalí nádor včas

2013-06-18

PRAHA, 18. června 2013 – Podle Světové zdravotnické organizace ročně na rakovinu prsu zemře 458 tisíc lidí, z toho 99 procent žen. Zvýšené riziko onemocnění mají nositelé mutací genů BRCA, na což nedávnou operací upozornila také známá hollywoodská herečka Angelina Jolie. Pravděpodobnost, že je rakovina prsu postihne, je kolem 85 procent. Řešením může být genetické vyšetření, které na zvýšené riziko pro rakovinu prsu upozorní včas.

Karcinom prsu patří mezi nejčastější zhoubná nádorová onemocnění žen. Vyskytuje se především mezi 50. a 60. rokem života. V případě dědičných dispozic se může objevit už po 30. roce života. V české populaci je pro ženu celoživotní riziko rozvoje karcinomu prsu okolo osmi procent.  Toto riziko se ale zvyšuje, pokud se v rodině karcinom prsu již vyskytl. Vzácně se může rakovina prsu objevit i u mužů. Čeští lékaři onemocnění diagnostikují zhruba u 40 mužů ročně. Ženy, které zdědily mutaci v BRCA genu, mají mnohonásobně vyšší riziko onemocnění karcinomem prsu, vaječníku a dalších orgánů.

„Geny BRCA jsou důležité k opravě poškozené DNA a ve svém těle je mají všichni lidé. U některých ale může dojít k patologické mutaci, která naruší jejich funkci. Přítomnost mutace BRCA genů neznamená, že její nositel určitě nádorem onemocní, ale že má oproti běžné populaci k onemocnění mnohem větší předpoklady. Ženy s mutací BRCA genů mají celoživotní riziko vzniku karcinomu prsu až 85 procent a karcinomu vaječníků až 60 procent,“ vysvětlila Monika Koudová, primářka oddělení klinické genetiky GHC GENETICS Praha.

Zároveň se zvyšuje riziko pro vznik dalších nádorových onemocnění. Nositelé mutovaného genu mají čtyřnásobně vyšší riziko nádoru tlustého střeva, u mužů je až trojnásobně vyšší riziko nádoru prostaty. Mutace dále zvyšuje zhruba pětinásobně riziko pro vznik nádoru žlučníku a žlučových cest, třiapůlkrát větší je riziko nádoru slinivky, dvaapůlkrát narůstá výskyt nádoru žaludku a nádoru kůže. „Rizikovým osobám je zajištěno pravidelné a častější sledování a vyšetřování. Současně je u žen doporučeno podstoupit preventivní chirurgický zákrok k odstranění nejohroženějších orgánů, tedy preventivní odstranění prsní tkáně a vaječníků,“ řekla Monika Koudová.

Právě vyšetření BRCA genu a poté odstranění prsní tkáně kvůli zjištěnému vysokému riziku nádoru podstoupila v nedávné době herečka Angelina Jolie. Tímto svým veřejným rozhodnutím hollywoodská hvězda přispěla ke zvýšení zájmu o prevenci karcinomu prsu u žen na celém světě. Výrazně se zvýšil zájem také o genetické testy.

„Genetické vyšetření je zahájeno konzultací s klinickým genetikem, kdy se podrobně zjišťuje, jaká nádorová onemocnění a v jakém věku se u daného člověka či v jeho rodině vyskytla. Sestavuje se rodokmen až čtyř generací rodiny. Tyto informace následně lékaři umožní rozhodnout, zda je genetické vyšetření pro pacienta vhodné. Testování začíná u žijícího člena rodiny, který prodělal nádorové onemocnění v nejnižším věku. Pokud již členové rodiny s prodělaným nádorovým onemocněním nežijí, testují se jejich přímí pokrevní příbuzní. V případě, že se testuje již z rodiny známá mutace, výsledky jsou za několik dní,“ vysvětlila Monika Koudová.

V případě, že má žena nebo muž prokázanou mutaci BRCA genu, má jeho dítě riziko 50 procent, že tuto mutaci také zdědí, bez ohledu na to, zda jde o dceru či syna. Genetické vyšetření je však možné provést až po dosažení plnoletosti. Vyšetření je doporučováno i dalším pokrevním příbuzným.

„Podle anamnézy je v indikovaných případech genetické vyšetření BRCA genů doporučeno klinickým genetikem a hrazeno ze zdravotního pojištění,“ řekla Monika Koudová. Pro případy, že není možné testování BRCA genů provést na náklady zdravotní pojišťovny, připravila společnost GHC GENETICS dotovaný program, který se zaměřuje na nejčastější mutace BRCA1 a BRCA2 genů v populaci. Klient platí pouze částku 1190 korun, ostatní náklady hradí GHC GENETICS ze zdrojů určených pro programy preventivní péče.

 

 

O GHC GENETICS, www.ghcgenetics.cz

Genetické laboratoře GHC GENETICS jsou členem Skupiny GHC a sesterskou společností Kliniky GHC Praha. Společnost se soustřeďuje na nabídku genetického testování v celé šíři, jakou umožňuje současná věda a špičkové technické vybavení laboratoří GHC GENETICS.

Pracoviště nabízí své služby jak pojištěncům všech zdravotních pojišťoven působících v České republice, tak také tzv. samoplátcům. Šíře nabízeného genetického testování je rozsáhlá a zaměřuje se především na oblast onkogenetiky, kardiovaskulárních chorob, dále pak na oblast hematologie, gynekologie, farmakogenetiky apod.

Jedním z klíčových produktů společnosti je genetický test GenScan®, který je nejrozsáhlejší komplexní genetickou analýzou sestavenou na základě nejnovějších poznatků molekulární genetiky speciálně pro organismus muže či ženy. Na základě analýzy DNA lze takto odhalit vrozené dispozice a rizika pro rozvoj tzv. civilizačních onemocnění dnešní doby. GenScan® detekuje vrozené dispozice mj. pro: KARDIOVASKULÁRNÍ ONEMOCNĚNÍ, NÁDOROVÁ ONEMOCNĚNÍ, METABOLICKÁ ONEMOCNĚNÍ, pro oblast INTOLERANCE POTRAVIN, IMUNITY, NEUROLOGICKÝCH CHOROB, DETOXIKACE, FARMAKOGENETIKY. GenScan® dále zhodnotí u žen vhodnost užívání HORMONÁLNÍ ANTIKONCEPCE či SUBSTITUCE. Výsledky analýzy GenScan® upozorňují testovaného klienta i jeho lékaře na možná rizika rozvoje některých závažných onemocnění a tím umožňují zasáhnout včas a efektivně v rámci preventivních opatření nebo v době, kdy jsou tyto nemoci snáze léčitelné. Doporučená prevence je tak nastavena individuálně – tzv. na míru každému testovanému jedinci.

Odborné aktivity GHC GENETICS jsou zastřešovány mimo jiné Vědeckou radou pracoviště, jejímž předsedou je prof. MUDr. Radim Brdička, DrSc., člen komise pro klinické laboratoře při Českém institutu pro akreditaci a Rady pro akreditaci při ČLS JEP, kam byl nominován odbornou společností pro lékařskou genetiku ČLS JEP. Je partnerem EMQN (Evropské sítě pro kvalitu v molekulární genetice) za ČR a zakladatelem Koordinačního centra molekulárně genetických laboratoří a jejich registru, který posléze převzal Ústav lékařské biologie a genetiky 2. LF UK.

Pracoviště získalo certifikace ČSN EN ISO 9001:2001 a ČSN  ISO/IEC 27001:2006, dále pak akreditaci ČESKÉHO INSTITUTU PRO AKREDITACI, o. p. s. (ČIA), nejvyšší stupeň akreditace na evropské úrovni.  Laboratoř se pravidelně a aktivně podrobuje mezilaboratorním externím kontrolám kvality.

<< zpět


NEED4CONNEXIONS, s.r.o. - Žerotínova 1132/32, 130 00 Praha 3 - Žižkov
Tel.: +420 602 623 030, E-mail: n4c@n4c.cz


beee